人類(lèi)基因組這個(gè)龐大的計(jì)劃，于1984年開(kāi)始醞釀。當(dāng)時(shí)人類(lèi)面臨最重要的疾病是癌癥，得了癌癥就相當(dāng)于被判了死刑。因此，科學(xué)家們就提出解開(kāi)人的基因序列，找到癌癥的原因。&基因是DNA編碼的所有序列，但這些序列有好幾條。人有46條，組合在一起叫做基因組?；蚪M是一個(gè)生命信息的載體，它記錄了我們生命所有的變化。基因組學(xué)的研究，就是要把這些序列都讀出來(lái)，然后研究這些變化。&遺傳的診斷、修復(fù)，以及基因的治療，都是要我們知道問(wèn)題、錯(cuò)誤在哪里，然后改正。但這個(gè)過(guò)程需要社會(huì)的認(rèn)同，因?yàn)楹芏嗳苏J(rèn)為科學(xué)家是要改造人的基因，不能接受。這些問(wèn)題在于社會(huì)，一旦生病，人們就會(huì)很渴望得到治療。&每個(gè)人的基因組的序列，在十年之內(nèi)都會(huì)被解開(kāi)，信息量會(huì)非常龐大，有三十億個(gè)字符。這些信息有什么作用？目前用到的有，出生前檢測(cè)、新生兒檢測(cè)、疾病攜帶者檢測(cè)、診斷性檢測(cè)、癥狀前檢測(cè)、預(yù)見(jiàn)性檢測(cè)等。&生命從一個(gè)受精卵開(kāi)始，然后分裂成四個(gè)細(xì)胞，八個(gè)細(xì)胞，最后發(fā)育成人?，F(xiàn)在的基因檢測(cè)可以做到當(dāng)受精卵分裂成四個(gè)細(xì)胞時(shí)，把其中的一個(gè)細(xì)胞吸出來(lái)做檢測(cè)，剩下三個(gè)發(fā)育出來(lái)還是正常的，不受影響。在歐美的大醫(yī)院這已成為常規(guī)的檢測(cè)了，這會(huì)避免很多先天缺陷的孩子的誕生。&如果一個(gè)孩子在出生前被檢測(cè)出患有心臟病，就可以在適當(dāng)?shù)臅r(shí)候，把子宮打開(kāi)給他做一個(gè)心臟手術(shù)，再放回母體。從遺傳角度來(lái)講，我們發(fā)現(xiàn)他有這樣的問(wèn)題，而且在這個(gè)年齡階段，心臟剛剛長(zhǎng)到一定程度就可以手術(shù)。&據(jù)2009年的統(tǒng)計(jì)顯示，現(xiàn)在有1900種基因檢測(cè)能夠幫助查出各種各樣的疾病，而且這些檢測(cè)會(huì)越來(lái)越多，醫(yī)療保健的個(gè)體化時(shí)機(jī)已經(jīng)到來(lái)了。&目前大約已有幾百人的基因組都完成了測(cè)序，其中有患者，有名人，有科學(xué)家。今年就會(huì)有一種單分子測(cè)序儀上市，這個(gè)機(jī)器就可以測(cè)定我們?nèi)说幕蚪M，花費(fèi)不到一千美元。三年以后，一千美元一個(gè)人的基因組檢測(cè)就會(huì)非常普及。&從明年開(kāi)始，美國(guó)還將建立一個(gè)數(shù)據(jù)庫(kù)把所有的遺傳變異和它能夠跟疾病的關(guān)聯(lián)都會(huì)注冊(cè)，數(shù)據(jù)可公開(kāi)共享。2012年疾病基因組研究會(huì)全面啟動(dòng)，現(xiàn)在我們已經(jīng)做了一些研究，比如家族遺傳病，現(xiàn)在的方法就很簡(jiǎn)單，可以把家族的幾個(gè)個(gè)體的序列都測(cè)出來(lái)，大概在兩三個(gè)月之內(nèi)，就可以找到原因。&對(duì)于中國(guó)人這樣一個(gè)比較復(fù)雜的群體，南北方人都是從地球不同的地方遷徙而來(lái)，所以中國(guó)人基因的變化也很大，但是只要對(duì)一萬(wàn)個(gè)人做基因檢測(cè)，幾乎所有的跟疾病相關(guān)的基因序列都會(huì)被解開(kāi)。&——發(fā)自北京科技報(bào)：本文由2010年4月12日，基因組所于軍副所長(zhǎng)受邀參加北京市科學(xué)技術(shù)協(xié)會(huì)主辦，北京科技報(bào)協(xié)辦的“首都科學(xué)講堂”發(fā)言整理而成。